From FY2016 to FY2017, we provided research support for RIKEN researchers and 17researchers outside of RIKEN, such as cross-disciplinary projects within RIKEN and national projects, such as the Genome Network Analysis Support facility (GeNAS). Beginning in FY 2018, the Laboratory for Comprehensive Genomic Analysis (CGA) was formed. CGA not only took over some of the missions for research and development from GeNAS, but also began to develop its own distinct research activities. For this pur-pose, in FY2020, we continued to enhance our own research activities, as well as collab-orative activities for other laboratories.The CGA laboratory conducts omics analyses to elucidate the pathophysiology of human diseases, especially in the field of functional genomics. We do so in order to understand the mechanisms of diseases that disrupt the homeostatic function of vari-ous cells and tissues and to discover new drug targets. Specifically, we are focusing our research activities on identifying and characterizing novel causative genes for human hereditary disorders and to discover new potential drug targets for realization of person-alized medicine. As our primary targets, we are now working on genome and transcrip-tome analyses of mitochondrial and neurological diseases. Starting in FY2020, as a part of a collaborative project aiming to identify causative variants in “rare diseases undiag-nosed by exome sequencing”, we are analyzing such challenging clinical cases with our genome/transcriptome technologies. In addition to managing our own research projects, we continue to contribute to research projects led by other RIKEN (IMS and non-IMS) teams and outside laboratories in Japan, through the “IMS genome platform”. For ex-ample, we provide our special genome and transcriptome analysis technologies, such as Cap Analysis of Gene Expression (CAGE) and bulk, as well as single-cell RNAseq and single-cell ATAC-seq utilizing various next generation sequencers. Some of these essen-tial technologies have been developed by us and we will continuously strive to create and improve such technologies. In addition, we have introduced long-read sequencers from Oxford Nanopore Technologies, which can read up to hundreds of kilobases per DNA molecule. As well, we are also utilizing the PacBio Sequel 2 long-read sequencer. We not only utilize these sequencers/technologies, but also develop our own target enrichment technology using the long-read sequencers. We are working with several dozen col-laborators utilizing these technologies. For example, we are now analyzing taste receptor and neural cells with single-cell technologies. Finally, we also are clarifying molecular mechanisms underlying direct reprogramming of fibroblasts into another distinctively differentiated cell type.Figure: Future plansWe will continue to apply omics and functional analyses to mitochondrial and neurological diseases, direct re-programming and other themes in molecular medicine and biology. In addition, we will continue technological development for genomic and transcriptomic analysis. We continue to utilize state-of-the-art technologies such as Nanopore and PacBio long-read sequencers, as well as high quality short read sequencers from Illumina and MGI, through the IMS genome platform, to solve biological/medical problems.Especially, because we recently are focusing on techno-logical development of single-cell technologies, we will apply these technologies to various unsolved important questions in molecular medicine.Recent Major PublicationsHashimoto M, Saito Y, Nakagawa R, Ogahara I, Takagi S, Takata S, Amitani H, Endo M, Yuki H, Ramilowski JA, Severin J, Manabe R, Watanabe T, Ozaki K, Kaneko A, Kajita H, Fujiki S, Sato K, Honma T, Uchida N, Fukami T, Okazaki Y, Ohara O, Shultz LD, Yamada M, Taniguchi S, Vyas P, Hoon MD, Momozawa Y, Ishikawa F. Combined inhibition of XIAP and BCL2 drives maximal therapeutic efficacy in genetically diverse aggressive Acute Myeloid Leukemia. Nat Cancer 2, 340-356 (2021)Yatsuka Y, Kishita Y, Formosa L, Shimura M, Nozaki F, Fujii T, Nitta KR, Ohtake A, Murayama K, Ryan M, Okazaki Y. A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency. Clin Genet 98, 155-165 (2020)Ramilowski J, Yip CW, Agrawal S, Chang JC, Ciani Y, Kula-kovskiy I, Mendez M, Ooi J, Ouyang J, Parkinson N, Petri A, Roos L, Severin J, Yasuzawa K, Abugessaisa I, Akalin A, Antonov I, Arner E, Bonetti A, Bono H, Borsari B, Brom-bacher F, Cannistraci C, Cardenas R, Cardon M, Chang H, Ducoli J, Favorov A, Fort A, Garrido D, Gil N, Gimenez J, Guler R, Handoko L, Harshbarger J, Hasegawa A, Hasegawa Y, Hashimoto K, Hayatsu N, Heutink P, Hirose T, Imada E, Itoh M, Kaczkowski B, Kanhere A, Kawabata E, Kawaji H, Kawashima T, Kelly T, Kojima, et al. Func-tional Annotation of Human Long Non-Coding RNAs via Molecular Phenotyping. Genome Res 30, 1060-1072 (2020)Invited presentationsOkazaki Y. “Overcoming The Challenges In WGS For UNdiagnosed Diseases”The NextGen Omics Series UK (London, UK) November 2020Yasuoka Y. “Repeated subfunctionalization of Brachyury genes for notochord development” 22nd Annual Meet-ing of the Society of Evolutionary Studies (Japan/Online) September 2020Yasuoka Y, Matsumoto M, Yagi K, Okazaki Y. “Evolutionary origin and ancestral roles of the reprogramming factor GLIS1” 91st Annual Meeting of Zoological Society of Japan (Japan/Online) September 2020■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■ ■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■–■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■–■■■■■■■■■ff■■■■■–■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■–■■■■■■–■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■–■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■ ■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■–■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■–■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■ff■■■■■■■■■–■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■–■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■Laboratory for Comprehensive Genomic AnalysisTeam Leader: Yasushi Okazaki
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